科学家发现与自闭症谱系障碍相关的新基因突变
荷兰SanfordBurnhamPrebys医学发现研究所和Radboud大学医学中心的科学家们发现了一种名
【资料图】
荷兰 Sanford Burnham Prebys 医学发现研究所和 Radboud 大学医学中心的科学家们发现了一种名为 CNOT1 的基因突变,这种突变会影响大脑发育并损害记忆和学习。该研究首次将神经发育延迟与 CNOT1 联系起来,表明有助于恢复该基因功能的药物可能具有治疗益处。这项发表在《美国人类遗传学杂志》上的研究还表明,CNOT1 与几种已知的自闭症谱系障碍 (ASD) 基因相互作用,为该病症开辟了新的研究途径。
“在这项工作之前,自闭症研究人员并未注意到 CNOT1 基因,”Sanford Burnham Prebys 发育、衰老和再生项目主任兼教授 Rolf Bodmer 博士说,该研究的共同对应和共同资深作者。“这一发现可以帮助我们更好地了解 ASD 的遗传机制。我们的工作也是探索可以增强 CNOT1 功能的药物的第一步,并且可能能够帮助患有这些特定突变的神经发育迟缓儿童。”
发育障碍(包括 ASD)的原因知之甚少。研究表明,这些情况可能有遗传因素,但迄今为止发现的遗传变异的确切影响尚不清楚。确定发育障碍的根本原因将使科学家能够创建诊断测试,以提供早期诊断和潜在治疗。
共同的遗传线索
在当前的研究中,Radboud 大学医学中心的科学家们发现了 39 名神经系统疾病患者的共同点:CNOT1 基因的变异。这些人的年龄从新生儿到 22 岁不等,症状从严重的智力障碍到几乎正常的智商和日常功能不等。研究人员希望确定 CNOT1 基因的变异是良性的还是神经系统症状的原因——这是寻找潜在治疗方法的第一步。
为了回答这个问题,Radboud 大学的研究人员求助于 Bodmer,他是世界著名的遗传学专家,他使用果蝇模型研究基因如何导致疾病。Bodmer 实验室的博士后研究员 Sreehari Kalvakuri 博士创造了含有与患者相同的 CNOT1 变异的果蝇,包括“拼写错误”(错义)、缩短(截断)或以其他方式改变的 DNA 序列.
关键词:
[ 相关文章 ]
荷兰SanfordBurnhamPrebys医学发现研究所和Radboud大学医学中心的科学家们发现了一种名
Win10怎么查看系统日志?1、首先右击左下角开始。2、然后点击事件查看器。3、在弹出窗口点击左侧的window
正在全国各地火热开唱遍地都是演唱会。今年从春天开始,全国“长”出了大大小小的演唱会。比如,五
健身器材的种类有很多,按功能可分为单功能和综合型多功能两大类。单功能健身器材有划船器、跑步机、美腰机
近日,鸡西市税务局退休干部党支部与滴道区局第一、二党支部联合开展“学习贯彻新思想银税建功新时代”联学
1、泡脚一般需要泡15分钟到30分钟,可以根据个人的体质情况选择合适的时间。2、泡脚是属于比较常见的一种养
1、房屋面积计算方法=房子套内建筑面积+阳台面积+公摊建筑面积,其中套内面积=套内使用面积+墙体面积+阳台
1、你好:根据你的情况,这可能是由于局部的肠痉挛的情况,也可能是由于阑尾炎的情况,出现腹部的疼痛,并伴
今天小编肥嘟来为大家解答以上的问题。世界末日是真的吗,2012世界末日是真的相信很多小伙伴还不知道,现在
中新社北京9月2日电(记者闫晓虹)中国汽车流通协会2日发布最新一期“汽车消费指数”:2022年8月份汽车消费指
今天来聊聊关于我爱这片土地艾青原文摘抄,我爱这片土地艾青原文的文章,现在就为大家来简单介绍下我爱这片
民主与法制网讯(通讯员蒋韦慧韦新立)近日,广西壮族自治区罗城仫佬族自治县人民检察院“凤凰工作室”未检
高考,是每一位学子人生中的重要挑战为梦想而奋斗的每一天将在这一刻,交出答卷今天(5月28日),距离高
5月26日至27日,郑州经济技术开发区教育文化体育局2023年师生演讲大赛在朝凤路小学北校区举行。经开区教文
今天(5月28日),国产大飞机C919全球首次商业载客飞行!
地板“装饰一间房间的地板。”关于制作的地板和路径,请见打造【设置索引】页面。关于家具,请见家具【设置
一:干煸孜然菜花做法如下:1、散的花菜用手把它掰成小朵洗干净;2、五花肉切成薄片,锅里倒少量油,将五花
1、首先我们需要在设置不同页眉或页脚的分界处,即两个具有不同页眉或页脚的页面之间,插入一个分节符。2、
想必现在有很多小伙伴对于森达皮鞋官网方面的知识都比较想要了解,那么今天小好小编就为大家收集了一些关于
1、网上有很多转MP4的软件的。2、不一定要配对的。本文到此分享完毕,希望对大家有所帮助。
[ 相关新闻 ]
Copyright 2015-2023 港澳医院网 版权所有 备案号:京ICP备2023022245号-31 联系邮箱:435 226 40 @qq.com